Hace más de 50 años, un grupo de médicos se topó con una muestra de sangre tan inusual que dejó a la comunidad científica perpleja. En 1972, mientras atendían a una mujer embarazada, notaron que sus glóbulos rojos carecían de un antígeno que parecía estar presente en todas las demás personas. Este pequeño marcador de superficie, conocido como antígeno, juega un papel crucial en la determinación de los grupos sanguíneos. Y en medicina, una transfusión de sangre incorrecta puede tener consecuencias fatales.
Este descubrimiento desencadenó una investigación que desafió a los científicos durante décadas. La resolución de este enigma no llegaría hasta que Louise Tilley y su equipo del Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes del Reino Unido (NHS Blood and Transplant) se adentraron en la investigación en los años 2000. Lo que inicialmente parecía una solución sencilla se transformó en un rompecabezas científico que tardaría 19 años en resolverse.
Finalmente, tras años de pruebas y análisis genéticos, en 2023 el equipo de Tilley identificó la base genética de este fenómeno. El hallazgo fue publicado en la revista Blood, revelando el descubrimiento del 47º sistema de grupos sanguíneos, con un antígeno clave llamado AnWj.
¿Qué es el sistema AnWj?
Los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son el ABO y el Rh, pero el sistema AnWj añade una capa más a la ya compleja clasificación sanguínea. Mientras que la mayoría de las personas en el mundo tienen el antígeno AnWj en sus glóbulos rojos, hay un pequeño grupo de individuos que no lo tienen. Este grupo es extremadamente raro y, como explica Nicole Thornton, coautora del estudio, se estima que podría haber menos de decenas de miles de personas en todo el planeta con sangre AnWj negativa.
Para estas personas, descubrir que carecen de este antígeno es crucial. Si alguna vez necesitaran una transfusión de sangre, sería vital que recibieran sangre compatible, ya que una incompatibilidad podría desencadenar una reacción mortal.
El gen MAL: La clave del misterio
La investigación del equipo no solo se limitó a identificar el antígeno ausente. El verdadero desafío fue descubrir qué causa esta rareza genética. Tras años de pruebas exhaustivas, encontraron que el gen MAL, que juega un papel importante en las células sanguíneas, era responsable de la ausencia del antígeno AnWj. Una mutación en este gen hace que ciertas personas no expresen el antígeno, mientras que algunos cánceres también pueden suprimir su expresión, lo que provoca que el sistema sanguíneo AnWj negativo aparezca de forma temporal en esos casos.
El camino hacia este descubrimiento no fue fácil. En un momento crítico, otro grupo de investigadores sugirió que un gen diferente podría ser el responsable. Esta hipótesis rival casi echó por tierra el arduo trabajo del equipo, pero Tilley y sus colegas, convencidos de sus resultados, siguieron adelante. Al final, su persistencia fue recompensada cuando lograron demostrar que el gen MAL era efectivamente la causa detrás de la sangre AnWj negativa.
El impacto en la medicina
Con la identificación del gen MAL como clave en este sistema sanguíneo, ahora es mucho más fácil detectar personas con sangre AnWj negativa y convertirlas en donantes potenciales. Este hallazgo no solo resuelve un antiguo misterio, sino que también puede salvar vidas.
El trabajo de Tilley y su equipo ha sido aclamado por la comunidad científica. Hematólogos como Sara Trompeter del University College Hospitals de Londres elogiaron la inteligencia detrás del enfoque del equipo. Trompeter, aunque no participó en el estudio, comparó la investigación con un caso detectivesco, donde pequeñas pistas fueron revelando una gran verdad científica.
Más incógnitas por resolver
Aunque el misterio de AnWj ha sido resuelto, quedan preguntas pendientes. Por ejemplo, los científicos aún no saben por qué los bebés no desarrollan este antígeno hasta los siete días después de nacer. Este fenómeno podría estar relacionado con los cambios que experimenta la sangre del feto al pasar de depender de la madre a ser autosuficiente.
Además, Tilley y su equipo no son ajenos a este tipo de descubrimientos. En los últimos años, han identificado otros sistemas sanguíneos, como el Er y el MAM. Y aunque este es solo uno de los misterios que han logrado resolver, hay más muestras de sangre anómalas esperando ser descifradas.
Para Tilley, haber resuelto este enigma después de casi 20 años de trabajo es un alivio. Para la ciencia, es un paso más hacia la comprensión de las complejidades ocultas en nuestro propio cuerpo. Y para quienes tienen sangre AnWj negativa, es un descubrimiento que podría marcar la diferencia entre la vida y la muerte.